Etiologie bolilor de țesut conjunctiv difuz, Sindroame asociate cu boli de colagen

În evoluţia leziunilor distingem următoarele fenomene fiziopatologice: a răspuns imun aberant — hiper-γ-globulinemie, titruri crescute de autoanticorpi circulanţi; b vascularită autoimună; c degenerescenţă fibrinoidă a etiologie bolilor de țesut conjunctiv difuz conjunctiv.

Boala mixtă de țesut conjunctiv

Sub aspect clinic, majoritatea maladiilor evoluează cu multiple manifestări, atât la nivel cutaneo-mucos şi musculo-articular, cât şi la nivelul altor organe, respectiv sisteme — cardiovascular, pulmonar, renal, nervos, ocular etc.

Frecvent, pot apărea diverse sindroame premergătoare sau asociate acestor patologii: Sindromul Raynaud. Etiologie: cauza este depistată boli de colagen, boli vasculare, boli hematologice, afecţiuni neurologice, afecţiuni endocrine, tumori etc. Epidemiologie: apariţia frecventă a bolii la anumite categorii profesionale persoane care contactează cu metale grele, mânuitori de foarfece, ciocan pneumatic, maşină de scris, pian etc. Patogenie: creşterea endotelinei 1 amină vasoactivă secretată de celulele endoteliale, cu efect vasoconstrictor în sângele bolnavilor.

Tablou clinic: tegumente palide, reci, insensibile; localizare unilaterală sau inegalitatea intensităţii la cele 2 mâini; apariţia unor necroze digitale la scurt timp de la debutul bolii; persistenţa unor simptome şi în afara crizelor.

Sindroame asociate cu boli de colagen

Diagnostic diferenţial: a Boala Raynaud. Epidemiologie: apariţia bolii la persoane relativ tinere, în special la femei; lipsa oricărei legături între boală şi profesie. Patogenie: hiperreactivitatea centrilor nervoşi simpatici, urmată de secreţia crescută de catecolamine; secreţia mai mare de EDCF factor vasoconstrictor comparativ cu EDRF factor vasodilatator de către pereţii vasculari.

Tablou clinic: tegumente palide, reci, insensibile; crizele vasomotorii au localizare bilaterală şi intensitate egală; evoluţie relativ blândă şi neprogresivă, lipsa apariţei complicaţiilor; între crize aspectul mâinilor este normal. Boala Crocq-Cassirer sinonime: acrocianoză, acroasfixia Crocq este o eritrocianoză permanentă a mâinilor şi picioarelor, accentuată la frig şi umiditate.

Uneori, se poate extinde la gambe şi antebraţe, dar şi la urechi, nas, pomeţi. Apare mai frecvent la sexul feminin, în adolescenţă, în relaţie cu disfuncţii endocrine şi ale sistemului nervos simpatic. De cele mai multe ori, bolnavii suferă de o hiperhidroză permanentă, având mâinile şi picioarele atât reci, cât şi umede, jilave semn important de diferenţiere cu boala Raynaud.

Din punct de vedere hemodinamic, se constată o încetinire importantă a fluxului venulo-capilar, cu stagnarea sângelui la nivelul capilarelor periferice.

Profil miozita Afectarea pulmonară în cadrul bolilor de sistem În evoluţia leziunilor distingem următoarele fenomene fiziopatologice: a răspuns imun aberant — hiper-γ-globulinemie, titruri crescute de autoanticorpi circulanţi; b vascularită autoimună; c degenerescenţă fibrinoidă a ţesutului conjunctiv. Sub aspect clinic, majoritatea maladiilor evoluează cu multiple manifestări, atât la nivel cutaneo-mucos şi musculo-articular, cât şi la nivelul altor organe, respectiv sisteme — cardiovascular, pulmonar, renal, nervos, ocular etc. Frecvent, pot apărea diverse sindroame premergătoare sau asociate acestor patologii: Sindromul Raynaud. Etiologie: cauza este depistată boli de colagen, boli vasculare, boli hematologice, afecţiuni neurologice, afecţiuni endocrine, tumori etc.

Sindromul antifosfolipidic. Sindromul antifosfolipidic SAFLdescris pentru prima dată de Hughes îneste o afecţiune multisistemică autoimună, caracterizată printr-un titru persistent crescut de anticorpi antifosfolipidici şi diverse manifestări cutaneo-viscerale.

Cauzele SAFL nu sunt elucidate deplin. La început acest simptomocomplex era considerat o variantă de lupus eritematos sistemic LESdar mai apoi s-a demonstrat că poate acompania şi alte maladii autoimune, infecţii bacteriene şi virale, neoplazii, reacţii postmedicamentoase etc. Alte manifestări înrudite: purpura trombocitopenică, sindromul HELLP hemoliză, creşterea enzimelor hepatice, trombocitopenie, graviditateboala Moschowitz purpură trombocitopenică trombohemolitică sau trombocitopenie benignă etc.

Manifestările viscerale: cardiovasculare tromboze arteriale şi venoase ; hematologice trombocitopenie, anemie hemolitică ; neurologice migrenă, atacuri ischemice tranzitorii ;  obstetricale avorturi spontane repetate, gestoze tardive.

Manifestările cutanate. Tratamentul de elecţie în SAFL primar este cu anticoagulanţi indirecţi: fenilina, acenocumarolul. Heparina, anticoagulant cu acţiune directă, este binevenită în combaterea SAFL la gravide.

Pacienţii cu titruri crescute de anticorpi antifosfolipidici şi manifestări clinice evidente vor fi asistaţi cu warfarină pe o durată lungă de timp sau chiar pe toată viaţa.

Se recomandă de evitat combinarea warfarinei cu produse alimentare bogate în vitamina K. Dacă singura manifestare a SAFL este tromboflebita superficială, atunci unica medicaţie poate fi aspirina în doze mici. Variantă clinică de sclerodermie în care, pe lângă manifestările tipice, patognomonice ale bolii degete cu vârful ascuţit, sclerozat, piele uscată, imobilizată şi articulaţii tumefiate, anchilozate, rigide etc.

Frecvent, se constată prezenţa anticorpilor anti-centromer, care semnifică o rată mai mică a afectării viscerale.

Sindromul Thibierge-Weissenbach. Asocierea sclerodermiei progresive cu calcinoză circumscrisă sau diseminată etiologie bolilor de țesut conjunctiv difuz cunoscută sub numele de sindrom Thibierge-Weissenbach, descris de autori în Sindromul Sjögren. Sinonime: sindrom sicca, sindromul Dureri articulare cu src. Sindrom complex, care apare la femei, în a doua perioadă a jumătăţii adulte.

Clinic se manifestă prin: xeroftalmie, xerostomie, xerorinie, uscăciunea mucoasei vulvare şi anale, uscăciunea mucoasei respiratorii mai rarxerodermie cu scăderea secreţiei sudorale.

Alte manifestări ale bolii pot cuprinde: sindrom Raynaud, lupus eritematos diseminat sau sclerodermie, alopecie, manifestări articulare, adenopatii latero-cervicale, hepatosplenomegalie etc.

Sindromul Sharp. Sinonim: boala mixtă a ţesutului conjunctiv.

Pregatire de BAC la Biologie Lecția 8: Regnul Animal. Nevertebratele.

Descris de autor îneste un sindrom prezentând un tablou etiologie bolilor de țesut conjunctiv difuz în care se asociază semne aparţinând lupusului eritematos diseminat, sclerodermiei sistemice, dermatomiozitei, poliartritei reumatoide. Bilogic se caracterizează prin creşterea anticorpilor antinucleari contra unei ribonucleoproteine solubile anticorpi anti-RNP.

Sindromul Erasmus.

Descris de autor la minerii din Africa de Sud. Colagenoză cutaneo-pulmonară indusă de expunerea cronică la siliciu, cu evoluţie rapidă şi gravă spre insuficienţă respiratorie şi cord pulmonar cronic. Sindromul Erasmus poate debuta cu fenomen Raynaud, sclerodermia survenind ulterior.

Etiologie bolilor de țesut conjunctiv difuz Tabloul clinic în sindromul overlap Boala mixtă de țesut conjunctiv reţine elemente clinice comune pentru 4 boli reumatismale: lupus eritematos sistemicpoliartrită reumatoidăsclerodermie sistemicăpolimiozită sau dermatomiozită. Debutul afecţiunii este adesea insidios, prin elemente de ordin general astenie, febrămialgii, fenomen Raynaudsclerodactilie, artralgii, edem la nivelul feţei dorsale a mâinilor element caracteristic şi chiar artrite.

La unii pacienţi, se poate asocia cu alte boli ale ţesutului conjunctiv lupus eritematos, artrită reumatoidă. Sindromul Shulman.

Afectarea pulmonară în cadrul bolilor de sistem

Sinonime: pseudosclerodermie cu eozinofile, fasceită difuză sclerodermiformă. În formele avanste, scleroza extremităţilor poate interesa atât musculatura, cât şi tendoanele.

Boala Harley. Sinonim: hemoglobinurie paroxistică la frig.

Afecţiune cronică cu epizoade după expunere locală sau generală la frig, clinic manifestându-se prin pusee de hemoglobinurie asociate cu febră, dureri difuze, uneori sindrom Raynaud, gangrenă locală, urticarie. Sindromul Evans. Sindrom idiopatic sau secundar unei patologii autoimune lupusrespectiv unui sindrom limfoproliferativ, caracterizat prin asocierea anemiei hemolitice autoimune cu purpura trombocitopenică. Bibliografia la autor. Pentru mai multe detalii, adresaţi-vă medicului.